DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CONGÉNITAS EN EL EMBARAZO

INDICACIONES DE DIAGNÓSTICO PRENATAL: Amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo o daño fetal es de 1/200. Puede hacerse a partir de las 15-16 semanas de edad gestacional.

• Edad materna > 35 años (Riesgo de anomalía cromosómica es 1/180)
• Factores de riesgo en embarazo actual (Exposición a radiación ionizante, radioterapia)
• Historia personal o familiar de anomalía cromosómica
• Screening genético positivo (FTS, MSS)

SCREENING GENÉTICO

1. FTS (del inglés First Trimester Screening). Se realiza a las 11-14 semanas EG. Consiste en: Ecografía con translucidez nucal, bHCG, Niveles plasmáticos de Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A). Tiene 85% sensibilidad para detectar Síndrome de Down. No es invasiva.
2. MSS (del inglés Maternal Serum Screening). Se realiza a las 16 semanas EG. Consiste en obtener valores de 3 hormonas: alfa feto proteína en suero materno (MSAFP), bHCG, y estrógenos no conjugados (Estriol). Es muy específico para detectar anomalías del tubo neural (mielomeningocele, anencefalia).
   

RIESGO DE ABORTO POR PRUEBA:

• Muestra de vello coriónico (10-12 semanas EG): 1-2%
• Amniocentesis temprana (11-14 semanas EG): 1%
• Amniocentesis convencional (15-16 semanas EG): 0.5%
  

CAMBIOS FISIOLÓGICOS DURANTE EL EMBARAZO

PIEL Y TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO

• Aumento de la pigmentación del perineo y areola, cloasma (cambios de pigmentación debajo de los ojos y en el puente de la nariz), linea nigra (pigmentación en la linea medio abdominal).
• Otros: telangiectasias, eritema palmar, estrías gravídicas.

SISTEMA CARDIOVASCULAR

• Circulación hiperdinámica: Aumento del gasto cardíaco, frecuencia cardíaca y volumen sanguíneo. Disminución de la presión arterial debido a disminución en la resistencia vascular periférica.
• Agrandamiento del útero comprime la vena cava inferior y las venas pélvicas, causando disminución del retorno venoso (riesgo de hipotensión) y aumento de la presión venosa, ocasionando venas varicosas, hemorroides y edema en miembros inferiores.

HEMATOLÓGICOS

• Hemodilución: aparente disminución de la hemoglobina y hematocrito.
• Aumento del conteo de leucocitos, pero con alterada función. Mejoría de algunas enfermedades autoinmunes.
• Trombocitopenia gestacional: leve (plaquetas > 70.000/mm3) y asintomática. Se normaliza dentro de las 2-12 semanas después del parto.
• Estado hipercoagulable: aumento del riesgo de trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar.

RESPIRATORIOS

• Aumento del requerimiento de oxígeno, elevación del diafragma, aumento de la sensibilidad al CO2 debido a la progesterona.
• Constante Capacidad Vital.
• Disminución en Capacidad Pulmonar Total, Capacidad Residual Funcional, Volumen Residual, con un aumento en la Ventilación Minuto.

GASTROINTESTINALES

• Reflujo Gastroesofágico: aumento de la presión intraabdominal + efectos de la progesterona (disminución del tono del esfínter y retardo del vaciamiento gástrico).
• Progesterona: aumenta colelitiasis (estasis de la vesícula biliar), constipación + hemorroides (disminución de la motilidad gastrointestinal).
• Desplazamiento del apéndice hacia arriba, con apendicitis de presentación atípica.

GENITOURINARIOS

• Aumento de la frecuencia urinaria.
• Aumento de la incidencia de infecciones del tracto urinario y pielonefritis.
• Glucosuria: puede ser fisiológica. Descartar diabetes gestacional.
• Dilatación de los uréteres y pelvis renal debido a relajación del músculo liso inducida por la progesterona y al crecimiento uterino.

NEUROLOGICOS

• Aumento de la incidencia de síndrome del túnel del carpo y parálisis de Bell.

ENDOCRINOLÓGICOS

• Tiroides: moderado agrandamiento e incremento de la tasa metabólica basal. Aumento de la tiroxina total y de la tiroglobulina. Indice de tiroxina libre y niveles de TSH dentro de lo normal.
• Suprarrenal: Aumento del cortisol materno durante el embarazo (total y libre).
• Calcio: Disminución del Calcio total materno debido a disminución de la albúmina. La proporción de Calcio libre ionizado sigue siendo igual debido a la acción de paratohormona (PTH), que resulta en aumento de la resorción ósea y absorción intestinal. Elevación de la actividad de los osteoclastos, pero sin pérdida de la densidad ósea debido a que los estrógenos inhiben la reabsorción.
  

DIAGNÓSTICO DE EMBARAZO

Historia
1. Historia ginecológica y obstétrica

• Obtenga el año, sitio, modo del parto (cesárea, vaginal), duración del trabajo de parto, sexo del producto, edad gestacional, peso al nacimiento y complicaciones de cada embarazo. Organice en el formato GTPAL:

Grávida (G): Número total de embarazos; incluye embarazo actual, abortos, embarazos ectópicos y molas hidatidiformes. (Gemelos=un embarazo).
T: número de infantes a término (> 37 semanas).
P: número de infantes prematuros (20-37 semanas).
A: número de abortos (pérdida de embarazos intrauterinos previa a la viabilidad del feto,
<20 semanas EG o <500 gr peso fetal).
L: número de hijos vivos.

• Síntomas: amenorrea, náusea y vómito, sensibilidad mamaria, aumento de la frecuencia urinaria, fatiga.
  

2. Signos físicos:

• Signo de Goodell: ablandamiento del cérvix (4-6 semanas)
• Signo de Chadwick: coloración azulosa del cérvix y de la vagina debida a aumento de la vasculatura pélvica (6 semanas)
• Signo de Hegar: ablandamiento del istmo cervical (6-8 semanas)
• Agrandamiento del útero

3. Investigaciones:

• Fracción beta de hCG: péptido hormonal compuesto de subunidades alfa y beta, producida por las células trofoblásticas de la placenta. Mantiene el cuerpo lúteo durante el embarazo.

-Positiva en suero a los 9 días posconcepción, positiva en orina 28 días después del último periodo menstrual.
-Niveles plasmáticos se doblan cada 2 días, siendo el pico máximo a las 8-10 semanas, cuando caen a un nivel de meseta hasta el momento del parto. Niveles por debajo de lo esperado para la edad gestacional sugieren embarazo ectópico, aborto o fecha errada. Niveles mayores de lo esperado para la edad gestacional, sugieren embarazos múltiples, embarazo molar, trisomía 21 o fecha equivocada.

• Ultrasonido:
  

-Transvaginal
*5 semanas EG: saco gestacional visible (bHCG=1200-1500 mUI/mL)
*6 semanas EG: polo fetal.
*7-8 semanas EG: movimientos cardiacos embrionarios.
-Transabdominal
*6-8 semanas EG: Es visible embarazo intrauterino. (bHCG =6500 mUI/mL)