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viernes, marzo 14, 2008

DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CONGÉNITAS EN EL EMBARAZO

INDICACIONES DE DIAGNÓSTICO PRENATAL: Amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo o daño fetal es de 1/200. Puede hacerse a partir de las 15-16 semanas de edad gestacional.
  • Edad materna > 35 años (Riesgo de anomalía cromosómica es 1/180)
  • Factores de riesgo en embarazo actual (Exposición a radiación ionizante, radioterapia)
  • Historia personal o familiar de anomalía cromosómica
  • Screening genético positivo (FTS, MSS)
SCREENING GENÉTICO
  1. FTS (del inglés First Trimester Screening). Se realiza a las 11-14 semanas EG. Consiste en: Ecografía con translucidez nucal, bHCG, Niveles plasmáticos de Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A). Tiene 85% sensibilidad para detectar Síndrome de Down. No es invasiva.
  2. MSS (del inglés Maternal Serum Screening). Se realiza a las 16 semanas EG. Consiste en obtener valores de 3 hormonas: alfa feto proteína en suero materno (MSAFP), bHCG, y estrógenos no conjugados (Estriol). Es muy específico para detectar anomalías del tubo neural (mielomeningocele, anencefalia).
RIESGO DE ABORTO POR PRUEBA:
  • Muestra de vello coriónico (10-12 semanas EG): 1-2%
  • Amniocentesis temprana (11-14 semanas EG): 1%
  • Amniocentesis convencional (15-16 semanas EG): 0.5%